مروری بر سندرم بارت
سندرم بارت که با عنوان ۳-Methylglutaconic aciduria نوع ۲ شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی با پیوند X و نادر می باشد.
تنا در مردان رخ می دهد و در زمان تولد ظاهر می شود.
روی ارگان های سیستمی مختلف بدن تاثیر می گذارد، اما بسیاری از علائم اولیه قلبی عروقی را دارد.
علائم سندرم بارت چیست؟
این سندرم یک اختلال ژنتیکی نادره.
ممعمولا مدت کوتاهی بعد از اینکه نوزاد متولد میشه تشیخص داده میشه، اگر در دوره بارداری و غربالگری های بارداری تشخیص داده نشه.
در برخی موارد، مشکلاتی به همراه این سندرم هست، که تنها در دوران کودکی دیده میشه، و به ندرت در بزرگسالی دیده میشه.
در حالی که این سندرم روی چندین ارگان بدن تاثیر می گذارد، این بیماری معمولا همراه با سه ویژگی کلیدی می شود :
ضعیف شدن ماهیچه های قلب، پایین آمدن میزان گلبول های سفید خون، و سیستم اسکلتی عضلانی که رشد نمی کنه و منجر به ضعف و تاخیر در رشد میشه.
کاردیومیوپاتی بیماریست که در آن ماهیچه های قلب ضعیف و نازک می شوند.
همین باعث کشش و بزرگ شدن فضاهای این اندام میشه. بیماران سندرم بارت، کاردیومیوپاتی در بخشی از آن ها دیده می شود و پیشرفت می کند.
به خاطر اینکه ماهیچه های قلبشون فیبرهای الاستیک دارند، که انقباض و پمپاژ خون رو سخت تر می کنه.
نوتروپنیا هم تعداد غیر عادی پایین گلبول های سفید خون می باشد که نوتروفیل نامیده می شود.
این گلبول ها یک بخش مهمی از سیستم ایمنی به شمار می آیند و توانایی بدن برای مبارزه با عفونت را بالا می برند.
در آن هایی که دچار این سندرم بارتند، نوتروپنیا میتونه شدیدتر بشه یا بره و بیاد.
یکسری علائم که در کودکی گفتیم نشان از این سندرم داره، عبارتند از :
- بیماری های قلبی مثل آریتمیاس، بیماری های قلبی، و کاردیومیوپاتی
- مشکل رشد
- تاخیر در مراحل رشدی
- تاخیر در کسب مهارت های حرکتی بزرگ
- نداشتن تحمل در ورزش
- ضعف عضلانی
- به راحتی خسته شدن
- حالت تهوع و سرگیجه شدید
- مشکلاتی در دوران نوزادی، نوزاد به سختی غذا می خوره
- کمبودهای غذایی
- مشکل توجه و عدم توانایی های خفیف یادگیری
- مشکل در انجام وظایفی که دارند و نیازمند مهارت های بصری ـ فضایی می باشد
- مشکل رشد شنوایی
- عفونت های مکرر
- رشد ناقص و قد کوتاه
- بلوغ با تاخیر
افرادی که این سندرم را دارند گاها یکسری ویژگی های نزدیک در یکدیگر دارند، مثل گوش های بزرگ، گونه استخوانی و چشم های فرورفته.