فیبروز کیستیک :
فیبروز کیستیک یک اختلال ارثی و خطرناکی می باشد که می تواند ریه ها و سیستم گوارشی را آسیب زند.
این اختلال به خاطر ژن ناقصی که تولید مخاط ضخیمی را تحریک می کند، راه هوایی را می بندد و ترشح آنزیم های گوازشی را مسدود می کند.
علائمش تصاعدی و اغلب شدیدند، و ممکنه شامل مشکلات تنفسی باشند، عفونت ریه ها رو به همراه داشته باشند، یا رشد ضعیف، ناباروری مردان، و التهاب شدید پانکراس، کبد، کلیه ها و قلب نیز به همراه آن هست.
معمولا فیبروز کیستی با آزمایش خون، غربالگری ژنتیکی، و یک پروسه ای که تست کلرید تعریق نامیده می شود، تشخیص داده می شود.
این رویه ها شامل تکنیک های پاکسازی، آنتی بیوتیک تنفسی، رقیق کننده مخاط ها، آنزیم های پانکراتیک، رژیم پرکالری، و نسل جدیدی از دارو هایی که به عنوان تعدیل کننده CFTR ، شناخته شده اند.
در موارد شدیدتر، یک پیوند ریه ممکنه نیازبشه.
علائم فیبروز کیستیک چیست؟
از آنجایی که اختلال ژنتیکی می باشد، ممکن است بخشی از شما موقع تولد باشد .
ممکن است موقع تولد علائم داشته باشد یا نداشته باشد و اغلب ماه ها یا حتی سال ها ول می کشد، قبل از اینکه هر گونه از علائم بیماری پدیدار شود.
از ان موقع، ریه ها و سیستم گوارشی ممکنه اسیبی رو تجربه کنند که نمی تونند درست کار کنند.
شایع ترین علائم زودرس فیبروز کیستیک که شامل :
- انسداد مکونیوم یا اول مدفوع نوزاد
- پوست با طعم نمکی
- سرفه شدید، خس خس سینه و خلط رنگی
- مدفوع بودار، چرب و شل
- عفونت ریه، اغلب همراه با عود بیماری
- رشد ضعیف یا اختلال رشد
با وجود اینکه این علائم میتونن کنترل بشن، فشار به ریه ها میتونه تاثیر انباشته داشته باشه، و تاثیر چندگانه روی ارگان ها داشته باشه و خطر بیماری ها رو افزایش بده.
برخی عوارض ویژه ای که داره عبارتند از :
- بلوغ دیر رس
- برونشیت (ضخامت شدید دیواره ریه ها)
- کاهش وزن
- پانکراس
- ناباروری مردان
- فشار خون بالا در ریه ها
- سنگ های صفراوی
- دیابت مرتبط با فیبروز کیستیک
- نارسایی قلبی ریوی
- سیروز کبدی
علت بروز فیبروز کیستیک چیست؟
فیبروز کیستیک به خاطر جهش ژن CFTR می باشد، که مسئول تولید پروتئین CFTR است.
این پروتئین در بدن نیاز به تنظیم جریان نمک و آب در داخل و خارج سلول ها دارد.
اگر پروتئین دفرمه شه یا ناقص، ممکنه باعث خشکی سطح روی سلول بشه.
که منجر به ضخیم شدن مخاط اطراف آن می شود.
این بیماری چطور تشخیص داده میشه؟