از دست دادن شنوایی و ژنتیک
ژنتیک چقدر در از دست دادن شنوایی موثره؟
ژنتیک نقش گسترده ای در از دست دادن شنوایی و ناشنوا شدن داره، هم در نوزادان هم در افراد سالمند.
حدود ۶۰ تا ۸۰ درصد از ناشنوایی ها در نوزادان به خاطر برخی عوامل ژنتیکیه.
همچنین ممکنه به خاطر ترکیبی از ناشنوایی ژنتیکی و ناشنوایی اکستابی باشه.
ناشنوایی اکتسابی زمانی رخ میده که بخاطر یکسری عوامل محیطی مثل عوارض دارویی یا قرار گرفتن در معرض صداهای بلند یا مواد شیمیایی باشه.
سندرم ژنتیکی که منجر به ناشنوایی میشه!
همه ناشنوایی ها ژنتیکی نیستند، و همه به لحاظ ژنتیکی مرتبط با زمان تولد نیستند.
در حالی که اکثریت ناشنوایی های ارثی همراه با سندرم خاصی نیستند، بسیاری از سندرم های ژنتیکی همراه با ناشنوایی های مادرزادی می باشند :
سندرم آلپورت : که با از دست دادن کلیه و حس عصبی پیشرونده ناشنوایی همراهند.
سندرم Branchio-Oto-Renal
سندرم X-linked Charcot Marie Tooth
سندرم Goldenhar
سندرم Jervell و Lange-Nielsen
سندرم Mohr-Tranebjaerg
بیماری Norrie
سندرم Pendred
سندرم Stickler
سندرم Waardenburg
سندرم Usher
چطور ناشنوایی ژنتیکی تشخیص داده میشه؟
تشخیص علل ژنتیکی توسط یک پزشک با عنوان اتیولوژی انجام می گیرد که خیلی خسته کننده است.
برای کمک به کاهش سختی در شناسایی علت، باید یک رویکرد تیمی در پیش داشت.
تیم پزشکی شامل متخصص گوش حلق و بینی، شنوایی شناس، متخصص ژنتیک و مشاور ژنتیک باید باشد.
تیم بزرگی به نظر میرسه، اما با وجود اینکه بیش از ۶۵ تنوع ژنتیکی در از دست دادن شنوایی موثرند، باید تعداد تست ها بنا به نیاز کم بشه.
متخصص گوش حلق و بینی اولین پزشکی میشه که سعی در تعیین علت ژنتیکی این موضوع رو داره.
سابقه پزشکی رو با دقت چک می کنه، معاینات فیزیکی انجام میده.
و در صورت ضرورت شما رو نزد شنوایی شناس می فرسته تا شنوایی چک بشه.
سایر کار های آزمایشگاهی شامل توکسوپلاسموز و سیتومگالوویروس انجام میشن.
چون ممکنه این ها به خاطر عفونت های شایع دوران بارداری باشند که باعث کاهش شنوایی در نوزاد شدند.
در این مرحله، علل سندرم مشترک ناشنوایی شناسایی شده و می توان نزد متخصص ژنتیک رفت.
برای آزمایش های ژنتیکی که همراه با سندرم های مشکوک می باشند.
زمانی که سندرم های رایج شناسایی شدند، یا حذف شدند، متخصص گوش حلق و بینی شما را نزد متخصص ژنتیک و مشاور ژنتیک می فرسته.
اگر تنوع ژنتیکی که دارید مشکوک شوند، تست رو به همون ژن هایی که مشکوکند محدود می کنند.
اگر به ژنی مشکوک نبودند، متخصص ژنتیک شرح میده که چه تست هایی بهترین گزینه برای انجام می باشند.
متخصص ژنتیک برای کمک شما رو برای برخی آزمایشات شنوایی سنجی می فرستد.
تا به برخی اطلاعات مربوط به تست کمک شود.
همچنین آزمایشات دیگری مثل الکتروکاردیوگرام می گیرند تا ریتم قلب رو بررسی کنند.
هدف متخصص ژنتیک اینه که سود این تست رو قبل از هر آزمایش دیگری افزایش بده.
به جهت جلوگیری از اتلاف وقت، تلاش و منابع دیگر.